La mucolipidose de type III est une maladie de surcharge lysosomale rare et héréditaire qui se caractérise, sur le plan radiologique, par une forme légère à modérée de dysostosis multiplex congenita. D’un point de vue clinique, elle se manifeste par une raideur et des douleurs osseuses. Des troubles systémiques peuvent survenir. Les anomalies radiographiques se situent la plupart du temps au niveau du rachis lombo-sacré, et parfois du rachis thoracique inférieur et du bassin. Les lésions crâniennes apparaissent ultérieurement, et l’âge osseux est généralement inférieur à l’âge chronologique. Des tests biochimiques et génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
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