Vers une meilleure nomenclature des maladies à dépôts de calcium?

Vers une meilleure nomenclature des maladies à dépôts de calcium?

L’arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium (calcium pyrophosphate deposition disease, CPPD) est une arthropathie cristalline courante, mais souvent sous-diagnostiquée. Malgré les progrès récents dans le domaine des critères de classification (ACR/EULAR 2023), des normes d’imagerie (EULAR, OMERACT) et du diagnostic de laboratoire, la terminologie relative à la CPPD reste incohérente et confuse. Cette hétérogénéité constitue un obstacle tant à la recherche scientifique qu’à la prise de décisions cliniques.

Nouvelles avancées dans le traitement des enfants atteints d’amyotrophie spinale

Nouvelles avancées dans le traitement des enfants atteints d’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale (spinal muscular atrophy, SMA) de type 1 est une maladie neuromusculaire progressive rare causée par de faibles niveaux de survie fonctionnelle de la protéine SMN. Le risdiplam est une petite molécule administrée par voie orale qui modifie l’épissage de l’ARN pré-messager SMN2 et augmente ainsi les niveaux de protéine SMN fonctionnelle.

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